Malformazione arterovenosa (AVM)

malformazione arterovenosa (AVM)

Una malformazione arterovenosa (AVM) è un groviglio anomalo di vasi sanguigni che collegano arterie e vene, interrompendo il normale flusso sanguigno e la circolazione dell’ossigeno.

Le arterie sono responsabili del trasporto del sangue ricco di ossigeno dal cuore al cervello. Le vene riportano il sangue povero di ossigeno ai polmoni e al cuore.

Quando una MAV interrompe questo processo critico, i tessuti circostanti potrebbero non ricevere abbastanza ossigeno. Inoltre, poiché i vasi sanguigni aggrovigliati che formano la MAV sono anormali, possono indebolirsi e rompersi. Se la MAV si trova nel cervello e si rompe, può causare un’emorragia cerebrale (emorragia), un ictus o un danno cerebrale.

La causa delle MAV non è chiara. Raramente si trasmettono in famiglia.

Una volta diagnosticata, una MAV cerebrale può spesso essere trattata con successo per prevenire o ridurre il rischio di complicazioni.

SINTOMI

I sintomi della MAV variano in base alla sua localizzazione. Spesso i primi segni e sintomi compaiono dopo l’emorragia. Oltre all’emorragia, i segni e i sintomi possono comprendere:

  • Perdita progressiva della funzione neurologica
  • Mal di testa
  • Nausea e vomito
  • Crisi epilettiche
  • Perdita di coscienza


Altri possibili segni e sintomi sono:

  • Debolezza muscolare
  • Paralisi di una parte del corpo
  • Perdita di coordinazione che può causare problemi di deambulazione
  • Problemi nell’esecuzione di compiti che richiedono pianificazione
  • Debolezza agli arti inferiori
  • Dolore alla schiena
  • Vertigini
  • Problemi di vista, tra cui la perdita di parte del campo visivo, la perdita di controllo dei movimenti oculari o l’ingrossamento di parte del nervo ottico
  • Problemi di linguaggio o di comprensione del linguaggio
  • Sensazioni insolite, tra cui intorpidimento, formicolio o dolore improvviso
  • Perdita di memoria o demenza
  • Allucinazioni
  • Confusione


I bambini e gli adolescenti possono avere problemi di apprendimento o di comportamento.

Un tipo di MAV chiamato difetto della vena di Galeno causa sintomi che compaiono alla nascita o poco dopo. Il difetto della vena di Galeno è localizzato in profondità nel cervello. I segni possono includere

Un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo) che causa:

  • L’ingrossamento della testa.
  • Vene gonfie sul cuoio capelluto
  • Vonvulsioni
  • Mancata crescita
  • Insufficienza cardiaca congestizia

CAUSE, rischi & COMPLICAZIONI

Le cause

Le MAV derivano dallo sviluppo di connessioni dirette anomale tra arterie e vene, ma gli esperti non capiscono perché ciò avvenga. Alcune alterazioni genetiche potrebbero svolgere un ruolo, ma la maggior parte dei tipi non sono generalmente ereditari.

Fattori di rischio

Raramente, una storia familiare di MAV può aumentare il rischio. Ma la maggior parte dei tipi di MAV non è ereditaria.

Alcune condizioni ereditarie possono aumentare il rischio di MAV. Queste includono la telangectasia emorragica ereditaria (HHT), detta anche sindrome di Osler-Weber-Rendu.

Complicazioni

Le complicazioni più comuni di una MAV sono l’emorragia e le convulsioni. Se non trattata, l’emorragia può causare danni neurologici significativi ed essere fatale.

Diagnosi & TRATTAMENTO

Diagnosi

Per diagnosticare una MAV, il medico esaminerà i sintomi ed eseguirà un esame fisico.

Potrà ascoltare un suono chiamato “bruit”. Il bruit è un suono sibilante causato da un flusso sanguigno molto rapido attraverso le arterie e le vene di una MAV. Il suono è simile a quello dell’acqua che scorre in un tubo stretto. Il bruit può interferire con l’udito o con il sonno o causare disagio emotivo.

Gli esami comunemente utilizzati per la diagnosi di MAV comprendono:

Angiografia cerebrale. Chiamato anche arteriografia, questo esame utilizza un colorante speciale chiamato agente di contrasto iniettato in un’arteria. Il colorante evidenzia la struttura dei vasi sanguigni per mostrarli meglio sulle radiografie.

Tomografia computerizzata (TC). La TAC utilizza i raggi X per creare immagini della testa, del cervello o del midollo spinale e può aiutare a evidenziare le emorragie.

Risonanza magnetica (RM). La risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per mostrare immagini dettagliate dei tessuti. La risonanza magnetica può rilevare piccoli cambiamenti nei tessuti.

Angiografia a risonanza magnetica (MRA). L’angiografia a risonanza magnetica (MRA) rileva l’andamento, la velocità e la distanza del flusso sanguigno attraverso le anomalie vascolari.

Il trattamento

Il trattamento per le MAV dipende dal luogo in cui si trova l’anomalia, dai segni e dai sintomi, dallo stato di salute generale e dal rischio del trattamento. A volte, una MAV viene monitorata con esami di diagnostica per immagini per verificare la presenza di cambiamenti o problemi. Altre MAV richiedono un trattamento. Per stabilire se una MAV necessita di un trattamento sono necessari alcuni fattori, tra cui il fatto che la MAV:

  • Ha sanguinato
  • Sta causando sintomi diversi dal sanguinamento
  • Si trova in una parte del cervello che può essere trattata in modo sicuro.
  • Farmaci

I farmaci possono aiutare a gestire sintomi quali convulsioni, mal di testa e mal di schiena.

Intervento chirurgico

Il trattamento principale per la MAV è l’intervento chirurgico. Il medico può consigliare l’intervento chirurgico se il rischio di emorragia è elevato. L’intervento potrebbe rimuovere completamente la MAV. Questo trattamento viene solitamente utilizzato quando la MAV si trova in un’area in cui i chirurghi possono rimuoverla con un rischio minimo di causare danni significativi ai tessuti cerebrali.

L’embolizzazione endovascolare è un tipo di intervento in cui il chirurgo infila un catetere attraverso le arterie fino alla MAV. Quindi viene iniettata una sostanza per chiudere parti della MAV e ridurre il flusso sanguigno. Questo intervento può essere effettuato anche prima di un intervento di chirurgia cerebrale o di radiochirurgia per ridurre il rischio di complicazioni.

A volte si ricorre alla radiochirurgia stereotassica per trattare le MAV. Questa tecnica utilizza fasci di radiazioni intensi e altamente focalizzati per danneggiare i vasi sanguigni e interrompere l’afflusso di sangue alla MAV.

Il paziente e il medico discuteranno se trattare la MAV, valutando i possibili benefici rispetto ai rischi.

Follow-up

Dopo il trattamento di una MAV, potrebbe essere necessario sottoporsi a visite di controllo periodiche con il medico. Potrebbero essere necessari altri esami di diagnostica per immagini per assicurarsi che la MAV sia stata risolta e che la malformazione non si sia ripresentata. Anche in caso di monitoraggio della MAV, il medico dovrà sottoporsi regolarmente a esami di diagnostica per immagini e a visite di controllo.