Le malformazioni cavernose cerebrali (CCM) sono gruppi di piccoli vasi sanguigni anormali, strettamente compressi e con pareti sottili. Possono essere presenti nel cervello o nel midollo spinale. I vasi contengono sangue che si muove lentamente e che di solito è coagulato. I CCM, che hanno l’aspetto di un piccolo gelso, possono creare problemi al cervello o al midollo spinale a causa della fuoriuscita di sangue in alcune persone.
Le dimensioni degli ammassi possono variare da meno di un quarto di pollice (0,6 centimetri) a 3-4 pollici (7,6-10,2 centimetri). Le MCC possono essere presenti in famiglia, ma il più delle volte si manifestano da sole.
Le MCC sono uno dei diversi tipi di malformazioni vascolari cerebrali, che contengono vasi sanguigni anomali. Altri tipi di malformazioni vascolari sono:
È comune avere sia una DVA che una MCC.
Le MCC possono perdere sangue e provocare un’emorragia nel cervello o nel midollo spinale (emorragia). Le emorragie cerebrali possono causare molti segni e sintomi, come le convulsioni.
A seconda della posizione della malformazione cavernosa nel sistema nervoso di una persona, le MCC possono anche causare sintomi simili all’ictus. Le emorragie nel midollo spinale possono causare difficoltà di movimento o di sensibilità alle gambe e talvolta alle braccia, oltre a sintomi intestinali e vescicali.
Le MCC possono esistere senza sintomi apparenti. Le crisi epilettiche possono verificarsi in presenza di MCC sulla superficie esterna del cervello. Quando le MCC si trovano nel tronco encefalico, nei gangli della base e nel midollo spinale, può verificarsi un’ampia gamma di segni e sintomi. Per esempio, un’emorragia nel midollo spinale può causare sintomi intestinali e vescicali o problemi di movimento o di sensibilità alle gambe o alle braccia.
In generale, i segni e i sintomi delle MCV possono essere i seguenti:
I problemi neurologici possono peggiorare progressivamente nel tempo con le emorragie ricorrenti. Le emorragie ricorrenti possono verificarsi subito dopo un’emorragia iniziale o molto più tardi. In altri casi, un’emorragia ricorrente può non verificarsi mai.
La maggior parte delle MCC è nota come “forma sporadica”. Si presentano come una singola formazione senza una causa apparente e senza alcuna storia familiare. La forma sporadica è spesso associata a un’anomalia venosa dello sviluppo (DVA), che è una vena irregolare con un aspetto a scopa di strega.
Tuttavia, circa il 20% delle persone colpite presenta una forma genetica (ereditaria) del disturbo (sindrome da malformazione cavernosa familiare). In molti casi, queste persone possono identificare membri della famiglia affetti da una forma simile, spesso con malformazioni multiple. La diagnosi della forma ereditaria può essere confermata da un test genetico. Il test genetico è spesso consigliato alle persone che presentano:
Anche le radiazioni al cervello o al midollo spinale possono provocare MCC da 2 a 20 anni dopo. Altre sindromi rare possono essere associate a MCV.
Fattori di rischio
Mentre la maggior parte delle MCC si manifesta senza una causa chiara, la forma ereditaria della condizione può causare malformazioni cavernose multiple, sia all’inizio che nel corso del tempo.
Ad oggi, la ricerca ha identificato tre varianti genetiche responsabili delle malformazioni cavernose ereditarie, alle quali sono stati ricondotti quasi tutti i casi familiari di malformazioni cavernose.
Le MCC familiari sono ereditate attraverso una mutazione in uno di questi geni:
Non è del tutto chiaro perché queste mutazioni portino alla MCC. Si ritiene che questi geni lavorino insieme per comunicare tra le cellule e ridurre le perdite dai vasi sanguigni.
Complicazioni
Le complicazioni più preoccupanti della MCV derivano da emorragie ricorrenti, che possono causare un ictus emorragico e portare a danni neurologici progressivi.
Le emorragie sono più probabili nelle persone con precedenti emorragie diagnosticate. È anche più probabile che si verifichino nuovamente in caso di malformazioni localizzate nel tronco encefalico.
Spesso le persone affette da malformazioni cavernose cerebrali (MCC) non presentano alcun segno o sintomo. La diagnosi può derivare dalla diagnostica per immagini del cervello per altre condizioni neurologiche. In alcuni casi, sintomi specifici possono indurre il medico a eseguire esami più approfonditi.
I test
A seconda del motivo per cui si sospetta la condizione, il medico curante può ordinare esami per confermare le MCC o per identificare o escludere altre condizioni correlate. È possibile sottoporsi a esami di diagnostica per immagini (radiologia) per identificare i cambiamenti nei vasi sanguigni. Il medico può anche ordinare degli esami in caso di nuovi sintomi. Gli esami possono determinare la presenza di emorragie o di nuove MCC.
Risonanza magnetica (RM). Questo esame consente di ottenere un’immagine dettagliata del cervello o della colonna vertebrale. Possono essere analizzati anche i vasi sanguigni del cervello. A volte un colorante di contrasto iniettato in una vena del braccio fornisce immagini del tessuto cerebrale in modo leggermente diverso o immagini dei vasi sanguigni del cervello (angiografia a risonanza magnetica o venografia a risonanza magnetica).
Test genetici. Se si ha un’anamnesi familiare di questa patologia, la consulenza genetica e i test sono utili per identificare le alterazioni associate alle MCC nei geni o nei cromosomi.
Medici esperti in patologie del cervello e del sistema nervoso (neurologi e neurologi cerebrovascolari), in chirurgia del cervello e del sistema nervoso (neurochirurghi), in diagnostica per immagini del cervello (neuroradiologi) e in altre specialità lavorano con voi per trattare le MCC e altre patologie neurologiche.
Il trattamento può comprendere
Se il piano di trattamento prevede un intervento chirurgico, possono essere utili tecnologie di imaging più avanzate. Potreste sottoporvi a una risonanza magnetica funzionale, che misura il flusso sanguigno nelle parti attive del cervello. Un’altra opzione è la trattografia, che crea una mappa del cervello per rendere l’intervento chirurgico il più sicuro possibile.
Le prospettive delle malformazioni cavernose cerebrali dipendono da molti fattori, tra cui le dimensioni, la crescita e la presenza o meno di sintomi. Alcune MCC non provocano alcun sintomo, mentre altre possono causare gravi emorragie cerebrali.
Potenziali trattamenti futuri
Diverse aree tecnologiche di imaging promettono di migliorare la previsione del decorso della malattia in alcuni casi e di aumentare il livello di informazioni disponibili sullo stato di malattia di un particolare individuo. Queste includono l’imaging attraverso la mappatura quantitativa della suscettibilità (QSM) e l’imaging della permeabilità con la risonanza magnetica dinamica con contrasto.
Esistono diversi farmaci in fase di sperimentazione clinica per verificare se un farmaco, piuttosto che un intervento chirurgico, possa ridurre la possibilità di ulteriori emorragie. Parlate con il vostro medico per sapere quali studi clinici possono essere disponibili per voi.
